Voor ouders en patiënten

Uitleg in gewone woorden

Op deze pagina leggen we uit wat restrictieve cardiomyopathie is, wat C27 is en hoe ver het onderzoek is. Zonder vakjargon, en eerlijk over wat we nog niet weten.

Wat is restrictieve cardiomyopathie?

Bij restrictieve cardiomyopathie (RCM) is de hartspier te stijf. Het hart knijpt nog goed samen, maar ontspant tussen twee hartslagen niet goed genoeg. Daardoor vult het hart zich minder goed met bloed. RCM is zeldzaam, zeker bij kinderen.

Wat heeft het TNNI3-gen ermee te maken?

Het TNNI3-gen bevat de bouwinstructie voor troponine I, een eiwit in de hartspier dat helpt om de spier na elke slag weer te laten ontspannen. Bij een deel van de kinderen met RCM zit er een verandering (variant) in dit gen. Daardoor reageert de hartspier te sterk op calcium en blijft hij als het ware gedeeltelijk ‘aan’ staan.

Wat is C27?

C27 is een klein stukje (een peptide) van ditzelfde troponine I-eiwit. In laboratoriumonderzoek hielp C27 hartspierweefsel beter te ontspannen, zonder dat de knijpkracht afnam. Het idee is dat C27 het ‘uitschakelen’ van de hartspier tussen twee slagen zou kunnen helpen herstellen.

Hoe ver is het onderzoek?

• C27 is nog niet bij mensen getest.
• De volgende stap is testen in hartweefsel dat in het laboratorium is gekweekt uit cellen van patiënten.
• Daarna volgt een eerste kleine studie met een zeer lage dosis, om te zien waar C27 in het lichaam terechtkomt. Die studie kijkt nog niet of C27 helpt.
• Pas als dat goed gaat, kunnen studies volgen die onderzoeken of C27 werkt en veilig is.

Dit duurt jaren. Het kan ook blijken dat C27 niet werkt of niet geschikt is. We houden u op de hoogte via onze nieuwspagina.

Kan mijn kind C27 krijgen?

Nee, op dit moment niet. C27 is geen goedgekeurd geneesmiddel en is niet beschikbaar buiten onderzoek. Lusitro kan geen medisch advies geven. Heeft u vragen over de behandeling van uw kind of uzelf, bespreek die dan met de behandelend (kinder)cardioloog.

Contact

We horen graag van families die met TNNI3-gerelateerde RCM te maken hebben. Mail ons op mark@lusitro.com. Stuur ons alstublieft geen medische gegevens per e-mail.